病因未明，目前认为可能与下列因素有关：①遗传倾向。已有文献报道同胞多人患同一部位的横纹肌肉瘤；患儿家族中多人患癌，如乳腺瘤、脑瘤、肾上腺皮质癌、神经纤维瘤等。②先天性发育异常。约30%患儿合并各种先天性畸形，如胃肠道畸形，泌尿生殖道畸形或心血管畸形等。

病理：

横纹肌肉瘤的大体形态、生长速度和组织结构差异很大。组织学上可分为以下的类型：①胚胎型（embryonaltype）最常见，约占65%，是5岁以下小儿横纹肌肉瘤的主要类型。主要由梭形横纹肌母细胞和小圆细胞组成，可见横纹肌母细胞中的纵向条纹。②葡萄状型（botryoidestype）又称葡萄状肉瘤（sarcomabotroides），是胚胎型的变异，瘤表面为所在器官的正常粘膜，粘膜下即有几层平行于粘膜有密集未分化的短梭形瘤细胞。瘤内富有水肿性基质和扩张的血管，找到横纹肌的机会极少。本型几乎均见于小儿。此外，尚有腺泡型、多形型和混合型，小儿较少见。